Introdução
A reprodução humana assistida (RHA) une técnicas que objetivam viabilizar uma gestação para casais que tem dificuldade para ter filhos. O diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) é um método usado durante a fertilização in vitro (FIV), que permite o estudo de alterações genéticas e cromossômicas no embrião antes da implantação no útero. O PGD é uma avaliação para selecionar embriões geneticamente normais de pais afetados, e o screening genético pré-implantacional (PGS) é um teste de triagem para aneuploidias usado em embriões cujos pais têm cariótipos normais. Na atualidade, observa-se um rápido avanço tecnológico em direção a novas opções de metodologias para análise em PGD/PGS. O sequenciamento de nova geração (NGS) tem se mostrado uma técnica confiável e promissora. Em sua maioria, as anomalias cromossômicas são incompatíveis com a vida, compreendem a principal causa de falhas de implantação e insucesso nos tratamentos de RHA.
Objetivo
Estudar os testes de triagem para doenças genéticas e cromossômicas, quais suas indicações e novidades, para melhor aconselhar os casais inférteis.
Método
Foi realizada uma pesquisa na base de dados PubMed.
Resultados
O PGD utiliza as técnicas de biologia molecular em conjunto com a engenharia genética para a detecção de doenças relacionadas a anormalidades cromossômicas e genéticas e identificação de embriões saudáveis a serem transferidos. A literatura mostra que 10% das gestações humanas são de embriões portadores de trissomias e monossomias, e para mulheres com idade superior a 35 anos a incidência destas doenças pode passar de 50%, especialmente para os cromossomos 13,18, 21, X e Y responsáveis pela maioria dos abortos espontâneos. O PGD deu origem ao PGS, e neste caso os pais não apresentam doença genética, sua indicação apresenta discussões éticas relacionadas a eugenia, já que a técnica seria utilizada para eliminar o nascimento de indivíduos com características indesejáveis ou considerados inferiores. Já o PGD seleciona embriões saudáveis e com maior potencial de implantação, cujos pais são afetados por determinada doença a ser pesquisada pelo método. As indicações para PGS são: idade materna superior a 38 anos, aborto recorrente sem causa identificada, falha repetida de implantação em ciclos de FIV, história de aneuploidia em gestação prévia, fator masculino severo e feto anterior com trissomia em gravidez obtida por técnica de RHA. As metodologias para análise de PGD/PGS estão em constante atualização e o NGS vem sendo citado como um método de alto rendimento e precisão na detecção de aneuploidias. Fiorentino et al, compararam o NGS com técnicas já validadas para a pesquisa do número de cromossomos e todos os embriões diagnosticados , por meio do sequenciamento, como aneuplóides foram confirmados pelas outras técnicas, demonstrando a confiabilidade do NGS.
Conclusões
O objetivo do PGS é selecionar embriões euplóides para transferência em casais com alto risco de doenças cromossômicas. Com a evolução das técnicas de screening cromossômico, os trabalhos vem mostrando aumento nas taxas de implantação em pacientes submetidos à técnicas de RHA. O NGS é uma metodologia confiável e promissora. Autores sugerem cautela na indicação do PGS. Mais estudos são necessários para comprovar a eficácia destes métodos, trissomias e monossomias, que são alterações no número de cromossomos, também chamados de aneuploidias, representam 10% das gestações humanas, e em mulheres acima de 35 anos esta porcentagem pode passar de 50%, particularmente as relacionadas com os cromossomos 13, 18, 21, X e Y responsáveis pela maioria dos abortos espontâneos. A aneuploidia mais conhecida é a síndrome de Down, caracterizada pela trissomia do cromossomo 21 (presença de três cromossomos número 21 ao invés de dois).Para fazer este estudo genético do embrião é necessário que o casal seja submetido a um tratamento de reprodução humana assistida (RHA), onde o embrião é feito em laboratório e é realizado uma biópsia (são retiradas células deste embrião) para serem submetidas a uma análise. As técnicas para análise do PGS estão em constante expansão, buscando sempre maior precisão e confiança nos resultados. A técnica citada como promissora na atualidade é o NGS (do inglês, next-generation sequencing). Ela permite estudar o genoma em larga escala, é capaz de identificar todas as alterações dos 24 cromossomos. A RHA une técnicas que objetivam viabilizar uma gestação para casais que tem dificuldade para ter filhos e o PGS é um destes métodos que vem ajudando a melhorar as taxas de implantação e tornando possível o desejo de ser pai e mãe.
Referências Bibliográficas
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