As malformações uterinas são secundárias a falhas do desenvolvimento, reabsorção ou fusão dos ductos mullerianos. Por volta da sexta semana do desenvolvimento embrionário, um epitélio do revestimento celômico forma uma depressão que cria um sulco, cujas bordas se formam para formar os canais mullerianos, também chamados de paramesonéfricos. Mais adiante esses canais fusionados entram em contato com o seio urogenital. As porções não fusionadas transformam-se nas tubas uterinas e a porção caudal útero e vagina. A porção superior da vagina é, portanto, considerada de origem mulleriana e a porção inferior do seio urogenital. Todo epitélio de revestimento (útero e trompas) é originário do epitélio celômico.
A prevalência é de 5 a 6% numa população geral e 24,5% em mulheres inférteis com história de aborto prévio. A principal anomalia é o útero septado, chegando a 50% dos casos e útero bicorno em torno de 10%. As malformações mullerianas são acompanhadas de outras anomalias congênitas em 10% dos casos, incluindo anomalias renais em 25%, gastrointestinais (12%) e musculoesqueléticas (10 a 12%).
Algumas classificações já foram propostas desde a década 19 baseado na embriologia e no desenvolvimento dos ductos mullerianos e a mais recente é a classificação proposta em 2013 da Sociedade Europeia de Reprodução Humana e Embriologia (ESHRE) e Sociedade Europeia para Endoscopia Ginecológica (ESGE), onde se avalia o nível de desvio da anatomia e subdividido com base na associação de anormalidades cervicais e vaginais. A classificação do útero septado é classificada como U2a -parcial e U2b-completo e útero bicorno U3a- parcial, U3b- completo e U3c- septado bicorno.
Os métodos diagnósticos incluem: ultrassonografia 2D e 3D, histerossalpingografia, ressonância magnética, laparoscopia e histeroscopia. A ultrassonografia 2D é o método inicial utilizado, fácil acesso, baixo custo, não invasivo e de grande utilidade na avaliação das malformações. Entretanto, existem certas dificuldades para distinguir os diferentes tipos de anomalias, principalmente por via endovaginal os cortes anatômicos são limitados devido pouca mobilidade do transdutor. A ultrassonografia 3D é um exame de boa reprodutividade, onde o examinador é capaz de de obter diversas visualizações e cortes, visualizando os contornos internos e externos numa só imagem. É um exame de baixo custo, não invasivo e de alta acurácia, porém operador dependente. A histeroscopia permite uma visualização direta da cavidade uterina e dos óstios tubários. Possui uma alta acurácia no diagnóstico de malformação mulleriana e muitas vezes é utilizada para para estabelecer o diagnóstico definitivo após uma histerosalpingografia anormal e oferece também tratamento concomitante no caso de ressecção dos septos. Entretanto não é capaz de avaliar o contorno externo do útero, sendo incapaz de diferenciar útero bicorno de septado e a principal desvantagem é ser um procedimento invasivo com possíveis complicações, entre elas: embolia gasosa e perfuração uterina. A ressonância magnética é método padrão ouro. Oferece uma avaliação tridimensional sobre toda anatomia genital e peritoneal, exceto tubas uterinas. Método que avalia a composição do septo uterino, se miometrial ou fibroso, de grande importância na abordagem cirúrgica. Este método é utilizado em todos os casos, incluindo malformações obstrutivas. Concluindo, a ressonância magnética é método padrão ouro, é um método de alta acurácia, avalia malformações obstrutivas, porém apresenta alto custo.
